A TERRÍVEL SÍNDROME DE MARFAN

A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. É uma doença genética e hereditária de transmissão autossómica dominante (apenas uma mutação num dos alelos é necessária para ocorrerem manifestações clínicas), que não parece associada à raça ou ao sexo e mostra uma prevalência de 1/10000 indivíduos.

Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e os restantes de origem familiar.
As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas da aorta e dissecções da mesma.

A proteína em falta (codificada pelo gene FBN1) é a fibrilina que, quando ausente leva a que os ligamentos e as artérias se tornem mais flácidos e frágeis. A flacidez nos ligamentos articulares provoca uma hipermobilidade articular e a uma perda de contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino (zónula), que neste síndrome é frágil, leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até romper-se (luxação). No coração, o sangue que é bombeado com muita força a cada batimento cardíaco é ejectado directamente na aorta, cujas paredes estão fragilizadas, pelo que esta se vai dilatando (aneurisma da aorta) e pode até chegar a romper-se.


O gene que foi associado à doença é o FNB1, sendo que as mutações neste gene são responsáveis pelo desenvolvimento do Síndrome de Marfan clássico. Na verdade, estas mutações são encontradas em cerca de 90% dos portadores desta doença. Foram ainda encontradas outras mutações associadas nos genes TGFBR2 (Síndrome de Marfan tipo 2) e TGFBR1 (Síndrome de Loeys-Dietz / aneurisma aórtico).
Crê-se que esta doença tenha afectado um elevado número de pessoas da esfera do domínio público como o imperador romano Júlio César, Abraham Lincoln, Charles de Gaulle ou o violinista Niccolò Paganini. Rumores apontam ainda Osama Bin Laden como um possível doente desta Síndrome.
Apesar de não ser conhecida uma cura para a doença, revela-se fundamental um diagnóstico precoce de forma a melhorar o prognóstico e a esperança de vida do doente. Assim, os testes genéticos são recomendados em indivíduos que apresentem um quadro clínico coincidente com a doença ou familiares em 1.ºgrau de doentes de Marfan.
Estes doentes devem ser acompanhados pelo médico, com exames regulares que vigiem as funções cardíacas, oftalmológicas e esqueléticas.

Os pacientes de Marfan geralmente são medicados com beta-bloqueantes de forma a diminuir a frequência cardíaca e o inotropismo do coração (força de contracção). Em caso de aneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica. É ainda importante que o doente seja alertado para a importância de uma correcta higiene oral, de forma a prevenir a entrada de bactérias por essa via e evitar assim complicações como endocardites.

Vejam algumas fotos do Estágio Avançdo da Doença:

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